La busca del gen del autismo enciende esperanzas de tratamiento

La investigación, publicada en la revista Science, refuerza la creencia popular de que el autismo no es una enfermedad de origen único, sino que puede estar causada por varios factores genéticos y ambientales.

El estudio también mostró que, al menos en muchas de las familias analizadas, el autismo parece estar provocado por la combinación de fallos en el ADN y algo en el ambiente físico o social del niño afectado después de nacer.

Las mutaciones parecen dañar genes importantes para el desarrollo cerebral, que se activan y desactivan por la actividad de las neuronas, las cuales son estimuladas por las experiencias en la niñez temprana.

"Parece haber muchas mutaciones distintas involucradas y cada familia tendría una causa genética diferente", dijo en un comunicado el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental, que ayudó a financiar el estudio.

"La observación unificadora de este nuevo informe es que todas las mutaciones relevantes podrían dañar la formación de conexiones neuronales vitales durante un período crítico en el que la experiencia moldea el cerebro en desarrollo", añadió Insel.

Los doctores Christopher Walsh y Eric Morrow, de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, y sus colegas estudiaron a 104 familias en Estados Unidos, Pakistán, Turquía, Jordania, Arabia Saudí y Kuwait.

Todos los participantes tenían familiares con autismo y en 88 de las familias eran comunes los casamientos entre primos.

Esos casamientos consanguíneos pueden hacer más comunes los desórdenes que requieren dos copias defectuosas de un gen para producirse.

"Los matrimonios entre primos aumentan la prevalencia de defectos neurológicos de nacimiento alrededor de un 100 por ciento", indicaron los autores.

Experiencias tempranas

"Los síntomas de autismo emergen a una edad en la que el cerebro en desarrollo está afinando las conexiones entre las neuronas en respuesta a la experiencia infantil", dijo Walsh.

"Si ciertos genes importantes se activan o no depende, por tanto, de la actividad neuronal impulsada por la experiencia. El perjuicio de este proceso de refinamiento sería un mecanismo común en las mutaciones asociadas al autismo", agregó.

Un hallazgo que ofrece cierta esperanza es que muchas de las variaciones no se producen por genes que falten o estén dañados, sino simplemente porque se desactivan.

"Eso significa que no necesitaríamos reemplazar el gen, si pudiésemos resolver cómo reactivarlo, quizá con medicación", señaló Morrow..

El autismo, que se caracteriza por una mala interacción social y comunicación, o los desórdenes relacionados como el síndrome de Asperger, afectan a alrededor de uno de cada 150 niños en Estados Unidos, según estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

El autismo puede causar retraso mental en hasta el 70 por ciento y convulsiones en el 20 a 25 por ciento de los casos.

"Por el momento, comprendemos las causas genéticas de entre un 15 y un 20 por ciento del autismo", dijo Walsh. "El 80 por ciento restante sigue sin explicar", finalizó